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两岁多的孩子,
看电视凑到跟前才能看到,
日渐有驼背,
食欲不好一直消瘦……
这孩子究竟怎样了?
近日,这名家长带着孩子求助国内著名儿科专家、.年临床工作积累的临床思维和知识面,初步判断孩子为马凡综合征,经基因检测后确诊。
马凡综合征患者
身材高大、四肢修长,
因为身形特点
在一些领域极有优势,
所以也被称为“天才病”。
1岁多已2000多度近视
强仔一生下来就是个大胖小子:身长55厘米,体重4.45公斤,块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利,9个月大的时间,家人就发现他看电视总往前凑,看东西似乎与别的孩子不一样。
爸爸便把孩子带到医院看眼科,不过,医生说孩子太小了,无法测视力,让他们再等等。过了一年再测时,强仔已是2000多度的近视,而这个年纪的孩子正常应该有300度的远视储备。强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊,检查发现强仔晶状体异常。
近半年来,家人又发现,强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样,略微驼背。一家人又带着孩子到.一家医院的骨科就诊,经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸。
除此之外,强仔一直食欲不好,个子明显高于同龄男孩,但却十分消瘦。到一家医院的儿保科就诊后,强仔被诊断为“营养不良,生长过快”。
又高又瘦手指脚趾偏长
马凡综合征
马凡综合征是常染色体显性遗传病,由法国儿科医生马凡(Marfan)在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病,以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。
马凡综合征还有一个表现是身材异常高大年纪的男孩中,他超过了90多个孩子的高度。但他的体重只有12.4公斤,接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾,都较长。这 加符合马凡综合征的特征,这种病又被称为“蜘蛛指(趾)”症,原因就是患者的手指和脚趾都偏长,让人联想到蜘蛛。
有杂音,马上作心脏超声,结果发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征,强仔都有了。
经询问,孩子父母表示自己及家族均没有患这种病。
月后,基因全外显子测序结果回来了:从人类基因组中约 2 万个基因的外显子区中,检出FBN1 基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异,结合临床表现,可以确诊为马凡综合征。
该病与普通遗传病一样,目前咨询和优生优育资料。
“天才病”患病率低于万分之一
马凡综合征患者身材高大、四肢修长,因为身形特点在一些领域极有优势,所以也被称为“天才病”。美国的女.将海曼也是马凡综合征患者,她身材高瘦,手指特长,叱咤排坛多年。不过她33岁那年猝死在球场上,也是因为马凡综合征。
是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1 20000。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常,如四肢细长、蜘蛛指(趾)、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸;晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤;约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕,可做全面的身体检查,及时诊断是否患病。
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