. 眼科
随着暑期的临近,特别是高考结束之后,将有很多的2023年的高考生和2024年参军入伍的近视青年即将汇成近视摘镜大军,然而有一项手术禁忌症却是很多医院容易忽视,可能漏诊的风险因素。
不良列入了. 禁忌症。
(一)什么是角膜营养不良呢?
(典型的角膜营养不良,可以看到角膜上出现多处角膜白色浑浊)
角膜营养不良(Corneal Dystrophy,CD)患病率约0.24%,是一组与遗传有关的原发性、具有病理学组织特性的角膜疾病,以双眼对称性缓慢进行的角膜透明度丧失为典型临床表现,也常伴发复发性角膜糜烂和视觉损伤,有视力下降和发红、眼痛、畏光、流泪、异物感等,症状是双眼角膜基质中的线性浑浊呈网格状,角膜浑浊之间通明,上皮有溃烂和点状掉落,患者视力将收到严重影响,甚至是失明。
(二)为什么角膜营养不良容易漏诊?
角膜营养不良前期没有任何症状,无法通过常规临床检查发现。另外,颗粒状角膜营养不良有三种亚型(GCDI、GCDII、GCDIII),且临床表现极为相似,仅依靠常规临床检查手段很难做出准确诊断和分型。
(三)角膜营养不良与激光类屈光手术有什么关联呢?
首先根据激光类屈光手术的专家共识和相关法规要求,绝大多数的手术患者年纪 在18-35岁这个年纪 段,而这个年纪 段也是角膜营养不良患者的发病年纪 ,两个年纪 段高度重合。如果患者在术前检查时角膜营养不良的症状已经出现,医生也较容易发现,会及时中止患者的激光手术摘镜计划。但是如果患者在术前检查时,角膜营养不良的症状未有临床表现,通过常规的检查手段包括影像学检查,很难发现患者的角膜营销不良情况,如果接受了近视激光手术,则会在数年的时间里出现角膜混浊的问题,严重可以失明。
(同一患者右眼未接受近视激光手术、左眼接受近视激光手术数年后出现混浊)
(四)如何在角膜营养不良患者没有临床症状时提前发现?
因为角膜营养不良患者是一组与遗传有关的原发性角膜疾病,既然是遗传性疾病,这么 肯定在基因层面有所表达,经研究发现,现角膜营养不良家系在基因上的突变共有33种。其发病与TGFBI、GSN、K12、K13、M1S1、CHST6、COL8A2、SLC4A11等基因表达异常有关,约90%的角膜营养不良患者可归因于TGFBI这一个基因的突变,与TGFBI基因突变有关的营养不良包括:颗粒状角膜营养不良II型(Avellino corneal dystrophy(ACD),GCD II)、颗粒状角膜营养不良I型(granular conneal dystrophy I,GCD I)、颗粒状角膜营养不良III型(granular conneal dystrophy III,GCD III;Reis-Bucklers dystrophy(RBD))、Thiel-Behnke角膜营养不良(TBCD)以及格子状角膜营养不良I型(lattice cor¬neal dystrophy,LCD I)等。
(五)角膜营养不良基因检测技术在国内外临床应用的情况
在韩国将颗粒状角膜营养不良II(Avellino角膜营养不良)基因检测是健康体检的常规项目,并且将Avellino角膜营养不良基因检测注册了商标(早期国内通常都将角膜营养不良基因检测称为Avellino角膜营养不良基因,后因韩国人的注册了商标,加上基因技术的发展以及检测范围的扩大,现今 称为TGFBI基因检测)。在日本近视手术量较 大的品川眼科角膜营养不良基因检测技术也是术前检测的标配项目。在国内北上广等大城市的部分眼科也在逐渐推广,限制该项技术在临床应用大规模推广的因素主要有2项,一是费用较高,单次角膜营养不良TGFBI的基因检测收费在千元左右,比其他术前检查项目合起来的收费都高;二是检查所需时间较长,过去一个检查周期需要3-7个工作日,可能会影响到患者手术时间的安排。
目前. 眼科医院与. 中因科技公司已经达成战略合作,就眼科基因技术的科研与临床应用展开全面合作,其中TGFBI基因检测就是合作项目中的一项,能够在接到样本后的24小时内完成TGFBI基因检测工作,目前该项基因检测业务收费为300元 人,如果是本院的屈光手术患者,目前还在临床应用推广期,可以免费进行角膜营养不良TGFBI的检查,24小时的检查周期,对患者的手术时间安排也不会有影响。
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