全省首例为罕见病并发斜视患儿实施矫正手术多学科诊治为患儿点亮光明之路

从小就有斜视怎么治疗 手术现场。

3月1日，济南市 在多学科协作下，成功为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的小患儿乐乐(化名)进行了显微镜下斜视矫正手术。

对于罕见病的患者来说，手术具有极高的风险性，然而在医院新生儿疾病筛查中心多年的治疗调整下，在麻醉科高难度 麻醉的护航下，在拥有丰富经验的眼科团队操刀下，多学科联合诊治，从术前准备到术后苏醒，不到两个小时，乐乐正视 ，脸上重现灿烂笑容。

手术的成功意味着乐乐成为山东首例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症成功实施斜视矫正手术的患者。

丰富的临床经验为小患儿点亮明眸

而乐乐眼睛的异常就是由于甲基丙二酸血症导致得了的并发症，共同性内斜视、眼球震颤、屈光不正、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症……已经严重影响乐乐的视力。

在博文主任的亲自主刀下，运用显微微创技术，不到20分钟就顺利完成了斜视矫正手术，术中没有任何不适，当被藏起来的黑眼球出现在如今大家面前时，手术室一片欢呼。

麻醉保驾护航真正做到舒适化医疗

乐乐的手术风险极大，尤其是手术中的麻醉风险，因患有‘罕见病’的患者，很多麻醉药物是禁用的，再加上手术需要全麻下进行，用药不当可能会导致得了严重并发症甚至危及生命。该院麻醉科主任刘伟表示。

国内外文献对这种罕见病患者实施手术的文献报道很少，直接可以能够参考的资料 少。刘伟主任说。为了手术能顺利进行，以刘伟主任为主的麻醉团队在术前常规检查的基础上完善了脑电图及心脏彩超检查等进一步检查，麻醉科全体成员一起学习了甲基丙二酸血症相关知识，并就其具体病情进行了疑难病例讨论，制定了 可靠可行、缜密的深度镇静镇痛喉罩全身麻醉方案方法和各种术中应急预案。由于手术是在显微镜下的精细操作，必须保证患儿全程不动，因此麻醉的深度要足够深。

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为了避免麻醉诱导可能发生的恶性高热，不能使用七氟烷等吸入麻醉剂和琥珀胆碱肌松药;为避免可能会发生的肌无力，需要谨慎使用或不用常规肌松药物;为预防癫痫发作，避免使用艾司氯胺酮……麻醉科刘伟主任带领副主任医师祁玲、医师马庆玲等组成的麻醉团队迎难而上，让孩子在 可靠、无痛、舒适的环境中度过手术关，在整个手术过程中根据既定方案方法有条不紊地实施 的麻醉管理、气道处理和有创动脉血监测。

从麻醉到苏醒，经过手术团队的通力协作，手术顺利结束，并实施了个体化的术后镇痛。手术结束后，护士将在睡梦中的小乐乐送到母亲的身边，让其在苏醒的 时间感受到母爱的陪伴， 大程度减少手术导致得了的心理阴影，真正做到了 可靠的舒适化医疗。

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六年的 治疗为手术打下良好的基础

其实，乐乐这次能够成功手术是源于甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症得到了 控制。

六年来，乐乐定期到新生儿疾病筛查中心进行复诊，邹卉会根据每次复诊的情况对她进行药量的调整，及时纠正酸中毒的情况，同时还要进行语言、精细动作、感统训练等康复治疗。在邹卉医疗团队的细心诊治下，乐乐的病情总算是控制住了。

代谢指标控制住了，同型半胱氨酸指标也控制住了。邹卉说，如果原发病的指标没有控制住，这么她就没有机会做眼睛的手术。或者说，如果原发病没有 控制，这么出现的并发症会有发育迟缓、智力落后、抽风痉挛等 为严重的问题。

当走出手术室看到镜子里的自己那一刻，乐乐就如同她的名字一样，绽放出 美的笑容。今年9月，她将像正常孩子一样，步入课堂，开启属于她的精彩人生。

乐乐的诊治过程，体现济南市 眼科、新生儿疾病筛查中心、麻醉科等多学科诊治的优势，彰显了济南市儿童孩子罕见病诊治中心济南市罕见病临床诊疗医疗质量控制中心在罕见病合并其他病症诊治在全市乃至全省的领航地位，未来，医院将继续发挥多学科诊疗的优势，为妇幼群体的健康保驾护航。

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