遂宁近视眼手术的种类 医院全飞秒手术哪个好

. ，手术 加科学与 。在做近视手术前，必须经过几十余项专业、严格、周密的术前检查，严格排除手术禁忌人群（角膜厚度薄、圆锥角膜等等），从而保证手术的规范性和 性，保障术后作用。

屈光手术中的隐性风险因素-TGFBI基因突变筛查， 弥补角膜屈光术前裂隙灯显微镜等临床检查的不足，规避因为TGFBI基因相关角膜营养不良带来的角膜屈光术风险，进一步提高 手术 性。

角膜营养不良（Corneal Dystrophy，CD）是一组与遗传有关的原发性、具有病理学组织特性的疾病，以双眼对称性缓慢进行的角膜透明度丧失为典型临床表现，也常伴发性遗传和X染色体连锁遗传。

到目前为止，发现角膜营养不良家系在基因上的突变共有33种。其发病与TGFBI、GSN、K12、K13、M1S1、CHST6、COL8A2、SLC4A11等基因表达异常有关，其中转化生长因子β诱导基因（Transforming growth factor-β-induced gene，TGFBI）变异引起者较为常见。约90%的角膜营养不良患者可归因于TGFBI这一个基因的突变，与TGFBI基因突变有关的营养不良包括：颗粒状角膜营养不良II型（Avellino corneal dystrophy(ACD)，GCD II）、颗粒状角膜营养不良I型(granular conneal dystrophy I，GCD I)、颗粒状角膜营养不良III型(granular conneal dystrophy III，GCD III；Reis-Bucklers dystrophy(RBD))、Thiel-Behnke角膜营养不良(TBCD)以及格子状角膜营养不良I型(lattice cor­neal dystrophy，LCD I)等。

TGFBI基因及其遗传方式

TGFBI基因位于人染色体5q31.1，含17个外显子，编码683个氨基酸，主要以常染色体显性的方式遗传。

TGFBI基因在染色体上的位置（EMBL）TGFBI基因编码含RGD结构域的蛋白，与I型、II型和IV型胶原蛋白结合。该RGD基序在许多细胞外基质调节细胞粘附并作为配体识别序列。该蛋白质由转化生长因子β（TGFβ）诱导发挥作用，在细胞-胶原相互作用中发挥功能。其突变与多种类型的角膜营养不良相关联。目前已知约80%的角膜营养不良患者可归因于TGFBI基因五个位点的突变：R124H（c.371G>A）、R555W（c.1663C>T）、R555Q（c.1664G>A）、R124L（c.371G>T）、R124C（c.370C>T）。

疾病分型

其他名称

变异位点

颗粒状角膜营养不良II型

GCD2；

Avellino corneal dystrophy

（ACD）

c.371G>A,p.R124H

颗粒状角膜营养不良I型

GCD1

c.1663C>T,p.R555W

格子状角膜营养不良I型

LCD1

c.370C>T,p.R124C

颗粒状角膜营养不良III型

GCD3；

Reis-Bücklers corneal dystrophy

（RBCD）

c.371G>T,p.R124L

Thiel-Behnke角膜营养不良

TBCD

c.1664G>A,p.R555Q

HGMD数据库中收录的TGFBI基因变异有72种，基本上全部突变为点突变或小片段缺失 插入，目前尚未发现大片段插入缺失。TGFBI基因在不同位点上的突变可引起不同类型的角膜营养不良。TGFBI基因在Ｒ124H位点上的突变可引起GCDⅡ型，在Ｒ555W位点上的突变可引起GCDⅠ型;在Ｒ124C位点上的突变可引起LCDⅠ型；在Ｒ124L位点上的突变可引起GCD III型、在Ｒ555Q位点上的突变可引起Thiel-Behnke角膜营养不良（TBCD）。

左眼LASIK术后（7年） 右眼无手术（7年）

颗粒状角膜营养不良Ⅱ型

致病性TGFBI基因突变会导致其表达出来的TGFBI蛋白溶解性和稳定性发生改变，从而异常沉积在角膜基质细胞内及细胞外基质，形成白色沉淀，较 终导致角膜浑浊。颗粒状角膜营养不良II型（GCDⅡ型）是目前我国人群中较 为常见的TGFBI角膜营养不良。该类患者禁忌通过角膜屈光手术矫正近视，术前不管是否已出现角膜营养不良典型症状，只要携带该基因变异，接受角膜屈光手术后均会在角膜中诱发大面积蛋白质颗粒沉积，导致严重视力下降甚至失明。

角膜营养不良患者存在表型异质性，角膜沉积物特征与其携带的基因突变明显相关，以分子遗传学为基础的角膜营养不良分类方式 可以提高临床诊断的准确性。通过基因检测可明确致病基因，有助于辅助疾病的确诊，为疾病诊断提供分子遗传学证据。我们可通过从外周血中分离基因组DNA进一步确认诊断，该基因可通过本司角膜营养不良TGFBI基因变异分型检测项目进行检测。

角膜颗粒状营养不良的患病率不同种族有所不同，韩国报道的比较高为291 10万，美国所有角膜营养不良的患病率为89 10万，如基因检测价格合理，应该在全飞秒SMILE、LASIC等近视手术术前进行风险筛查。

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