四川遂宁2岁男孩近视2000多度 艾格医院眼睛激光手术多少钱

两岁多的孩子，看电视凑到跟前才能看到，日渐有驼背的感觉，食欲不好一直消瘦……家长带着孩子折腾于各家医院的眼科、骨科、儿保科，苦不堪言。这孩子究竟怎样 了？近日，家长带着孩子求助国内著名儿科专家、. 大学

1 岁多 就近视， 检出晶状体异常

强仔一生下来就是个大胖小子：身长55厘米，体重4.45公斤，块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利，9个月大的时间 ，家人就发现他看电视总往前凑，看东西似乎与别的孩子不一样。强仔在. 由爷爷奶奶带着，爸爸在. 工作。想着. 医疗条件 好，强仔爸爸便把孩子带到. 一家大医院看眼科。不过，医生说孩子太小了，无法测视力，让他们再等等。过了一年再测时，强仔已是2000多度的近视，而这个年纪 的孩子正常应该有300度的远视储备。强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊，检查发现强仔晶状体异常。治疗后作用并不好。

祸不单行。近半年来，家人发现，强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样，略微驼背。一家人又带着孩子到. 一家医院的骨科就诊，经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸。

除此之外，强仔一直食欲不好，个子明显高于同龄男孩，但却十分消瘦。到一家医院的儿保科就诊后，强仔被诊断为“营养不良，生长过快”。就这样反复求医，孩子的状况不见好转。多方打听下，家长决定求助. 大学总医院儿科主任

又高又瘦手指脚趾偏长，医生想到了“蜘蛛指”

马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。

样年纪 的男孩中，他超过了90多个孩子的高度。但他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾，都较长。这 加符合马凡综合征的特征，这种病又被称为“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛。

经询问，孩子关的2个疑似致病变异，结合临床表现，可以确诊为马凡综合征。

他以后不用再带着孩子瞎折腾了；另外一方面，病因的明确也为他们家庭再生育提供宝贵的遗传咨询和优生优育资料。

“天才病”患病率低于万分之一

患者日常应避免剧烈运动

马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。美国的女. 将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。不过她33岁那年猝死在球场上，也是因为马凡综合征。

率约0.04‰～0.1‰。流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1 20000。

马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。

马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。

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